Kunstmatige intelligentie wordt steeds belangrijker bij het ontdekken van medicijnen. Dankzij de vooruitgang in het gebruik van Big Data, algoritmen en krachtige computers kunnen onderzoekers van de Universiteit van Zürich (UZH) nu een ernstige stofwisselingsziekte beter begrijpen, aldus de universiteit in een persbericht.
- Onderzoekers van de Universiteit van Zürich en Insilico Medicine gebruiken AI om inzicht te krijgen in een ziekte die pasgeborenen treft.
- Het onderzoek vond een oorzakelijk verband tussen een specifiek eiwit en de nierziekte.
- Het geneesmiddel rapamycine werd geïdentificeerd als een veelbelovende kandidaat voor de behandeling van cystinose.
Cystinose is een zeldzame opslagstoornis die wereldwijd bij ongeveer 1 op de 100.000 tot 200.000 pasgeborenen voorkomt. Nefropathische cystinose, de meest voorkomende en ernstigste vorm van de ziekte, manifesteert zich met symptomen van nieraandoeningen tijdens de eerste levensmaanden, wat vaak leidt tot nierfalen voor de leeftijd van 10 jaar. “Kinderen met cystinose lijden aan een verwoestende, multisystemische ziekte en er zijn momenteel geen behandelingen beschikbaar”, zegt Olivier Devuyst, hoofd van de groep Mechanisms of Inherited Kidney Disorders (MIKADO) en mededirecteur van het ITINERARE University Research Priority Program van het UZH.
De onderzoekers van het UZH werkten samen met Insilico Medicine, een bedrijf dat AI gebruikt voor het ontdekken van medicijnen, om het onderliggende cellulaire mechanisme achter de nierziekte bij cystinose bloot te leggen. Ze identificeerden de ziekteveroorzakende paden en vonden therapeutische doelwitten binnen cystinosecellen. Ze vonden een causaal verband tussen de regulatie van een eiwit genaamd mTORC1 en de ziekte. Alessandro Luciani, een van de leiders van de onderzoeksgroep: “Ons onderzoek toonde aan dat cystineopslag de activering van het mTORC1-eiwit stimuleert, wat leidt tot de aantasting van de nierfunctie.”
Veelbelovend geneesmiddel
Omdat patiënten met cystinose vaak een niertransplantatie nodig hebben om hun nierfunctie te herstellen, is er dringend behoefte aan effectievere behandelingen. Het onderzoeksteam van het UZH ging daarom op zoek naar bestaande geneesmiddelen die opnieuw gebruikt kunnen worden voor cystinose. Hierbij werden de structuur van de geneesmiddelen, de doel-enzymen, de mogelijke bijwerkingen en de werkzaamheid in de aangetaste weefsels geanalyseerd. Het medicijn rapamycine, waarvoor al een licentie is verleend, werd geïdentificeerd als een veelbelovende kandidaat voor de behandeling van cystinose. Studies in celsystemen en modelorganismen bevestigden dat behandeling met rapamycine de activiteit van lysosomen herstelde en tevens de cellulaire functies herstelde.
Olivier Devuyst en Alessandro Luciani zijn optimistisch over toekomstige ontwikkelingen: “Hoewel de therapeutische voordelen van deze aanpak verder klinisch onderzoek vereisen, geloven we dat deze resultaten ons dichter bij een therapie voor cystinosepatiënten brengen.”
Als je dit artikel leuk vindt, lees dan ook:
