Een internationaal team, geleid door onderzoekers van het Imperial College in Londen, heeft een diagnostische oplossing ontwikkeld die in staat is om gelijktijdig 18 infectie- of ontstekingsziekten te detecteren en te onderscheiden – waaronder groep B Streptokokken (GBS), respiratoir syncytieel virus (RSV) en tuberculose, aldus de universiteit in een persbericht.
- Een baanbrekende bloedtest, ontwikkeld door een internationaal team, kan snel kinderziekten diagnosticeren door genpatronen te analyseren.
- De test maakt onderscheid tussen 18 ziekten, waaronder GBS, RSV en tuberculose, met behulp van een enkel bloedmonster en kan binnen een uur resultaten geven.
- Hoewel de test nog in ontwikkeling is, kan deze de gezondheidszorg positief beïnvloeden, vooral in ontwikkelingsregio’s.
Met behulp van een bloedmonster zou de test clinici in staat kunnen stellen om de oorzaak van koorts te diagnosticeren op basis van het kenmerkende patroon van genen die door het lichaam worden ‘in- of uitgeschakeld’ in reactie op specifieke ziekten. Terwijl de huidige tests voor sommige aandoeningen enkele uren, dagen of zelfs weken in beslag kunnen nemen, zou een test op basis van deze benadering binnen 60 minuten resultaat opleveren.
Diagnose van kinderziektes
Professor Michael Levin, leerstoel kindergeneeskunde en internationale kindergezondheid binnen de afdeling infectieziekten van het Imperial College in Londen en co-senior auteur van het artikel: “Ondanks de enorme vooruitgang in de medische technologie, is onze aanpak om een kind met koorts te behandelen op basis van de ‘indruk’ die artsen hebben van de waarschijnlijke oorzaken van de ziekte van het kind.
“Als clinici moeten we snel beslissingen nemen over de behandeling, vaak alleen op basis van de symptomen van het kind, informatie van de ouders en onze medische opleiding en ervaring,” voegt hij eraan toe, “maar het kan zijn dat we pas uren of dagen nadat een kind is opgenomen, weten of een koorts bacterieel, viraal of iets anders is, wanneer de testresultaten terugkomen. Dergelijke vertragingen kunnen ervoor zorgen dat patiënten niet in een vroeg stadium de juiste behandeling krijgen. Als deze nieuwe benadering eenmaal is vertaald naar apparaten in de buurt van zorgpunten, kan dat een transformatie betekenen voor de gezondheidszorg.”
In de nieuwste studie onderzochten de onderzoekers een benadering die gericht was op het detecteren van het patroon van genexpressie in het bloed van een patiënt dat optreedt als reactie op specifieke infecties en ontstekingsaandoeningen. Met behulp van gegevens van duizenden patiënten (waaronder meer dan 1000 kinderen met 18 infectie- of ontstekingsziekten) was het team voor het eerst in staat om te identificeren welke belangrijke genen ‘aan’ of ‘uit’ stonden in reactie op een reeks ziekten – wat een moleculaire handtekening van de ziekte opleverde.
Machine learning
Machine learning werd vervolgens toegepast om te identificeren welke genexpressiepatronen overeenkwamen met de specifieke ziektegebieden en ziekteverwekkers – met de nadruk op 161 genen voor 18 aandoeningen. Dit panel werd verder gevalideerd in een cohort van 411 pediatrische patiënten die in het ziekenhuis waren opgenomen met sepsis of ernstige infecties (die 13 van de 18 ziekten vertegenwoordigden), waarbij genexpressie was vastgelegd uit bloedanalyses en waarbij diagnoses werden gesteld met behulp van de huidige gouden standaard klinische methoden.
Nieuwe diagnostische tests kunnen niet worden getest in een klinische omgeving totdat ze zijn goedgekeurd, omdat sommige verkeerde diagnoses ernstige gevolgen kunnen hebben, zoals het niet identificeren van een levensbedreigende bacteriële infectie. In plaats daarvan gebruikte het team een ‘kostengevoelige’ maatstaf, gebaseerd op consensus van een panel van vijf klinische experts, om aan te tonen waar de test gebruikt zou kunnen worden om verkeerde diagnoses te voorkomen en waar dit de grootste gevolgen zou hebben.
Dr. Myrsini Kaforou, hoofddocent aan de afdeling Infectieziekten van het Imperial en co-senior auteur van het artikel: “Dit werk heeft ons in staat gesteld om de moleculaire handtekening van een breed scala aan ziekten te identificeren op basis van 161 genen, uit duizenden genen in het menselijk genoom. Door binnen dezelfde test onderscheid te maken tussen vele ziekten tegelijkertijd, hebben we een uitgebreider en nauwkeuriger model ontwikkeld dat aansluit bij de manier waarop clinici over diagnose denken.
“Met deze eerste proof-of-concept studie hebben we kunnen aantonen dat onze machine-learning diagnostische aanpak voor meerdere ziekten werkt. Een vooruitgang zoals deze is alleen mogelijk door interdisciplinaire samenwerking en grote onderzoeksconsortia, die expertise op het gebied van infectieziekten, moleculaire wetenschap en bio-informatica samenbrengen.
“Er is nog veel werk te doen om deze test naar de kliniek te brengen, maar we werken eraan. Een toekomstige diagnostische test op basis van deze benadering zou kunnen helpen om de juiste behandeling op het juiste moment aan de juiste patiënt te geven, terwijl het antibioticagebruik wordt geoptimaliseerd en de tijd die nodig is om een diagnose te stellen bij ontstekingsziekten wordt verkort.”
Volgende stap
De onderzoekers benadrukken dat de test nog niet beschikbaar is voor de klinische praktijk en dat deze nog verder moet worden aangepast, getest en vertaald in een bruikbaar platform/apparaat voordat het kan worden goedgekeurd door regelgevende instanties.
Als onderdeel van het internationale DIAMONDS-onderzoek met meerdere partners is de volgende stap het testen van de aanpak bij duizenden patiënten in ziekenhuizen in Europa, Afrika en Azië.
Als je dit artikel leuk vindt, lees dan ook:
