De menselijke nieren filteren dagelijks ongeveer 1.500 liter bloed. Ze spelen een belangrijke rol bij het reguleren van de water- en mineralenbalans van het lichaam. Zonder onze nieren zou ons lichaam zichzelf snel vergiftigen. Als de nieren niet goed functioneren, kan dit leiden tot klachten zoals zwelling van de benen of het gezicht, vermoeidheid, misselijkheid, gewichtsverlies of spierkrampen.
Wereldwijd lijden ongeveer 850 miljoen mensen aan een nierziekte. Volgens de Nierstichting hebben 1,7 miljoen mensen in Nederland last van een verminderde nierfunctie. En per jaar zijn er ongeveer 2.000 nieuwe gevallen van nierfalen. Het gaat daarbij om patiënten van wie de nierfunctie minder is dan 15%. Ongeveer 6.500 patiënten zijn afhankelijk van dialyse. En per jaar vinden er ongeveer 1.000 niertransplantaties plaats. Jaarlijks overlijdt één op de zes dialysepatiënten.
Diabetes mellitus en hoge bloeddruk worden beschouwd als de belangrijkste risicofactoren voor chronische nierziekte. In vergevorderde stadia waarbij er nierfalen optreedt, kunnen patiënten worden behandeld met dialyse (bloedreiniging). Op lange termijn kan vaak alleen een niertransplantatie helpen.
Causaal onderzoek op basis van enorm veel gegevens
Wetenschappers van meer dan 270 onderzoeksafdelingen wereldwijd hebben gegevens van 1,05 miljoen deelnemers onderzocht om nieuwe risicogenen voor nieraandoeningen op te sporen. In dit meerjarenproject van het Universitair Ziekenhuis Freiburg konden zij 166 nieuwe genlocaties identificeren. Volgens de wetenschappers bevatten elf van deze genen risicovarianten die van belang kunnen zijn voor onder andere de ontwikkeling van geneesmiddelen.
“Ons onderzoek helpt om te begrijpen hoe nierschade ontstaat en biedt hoogst noodzakelijke mogelijkheden voor nieuwe therapieën,” zegt eerste auteur Dr. Matthias Wuttke, arts en wetenschapper aan het Instituut voor Genetische Epidemiologie van het Universitair Ziekenhuis Freiburg. “Chronische nierziekte is een van de snelst groeiende doodsoorzaken van de laatste tien jaar. Dit blijft echter maatschappelijk onopgemerkt.”
Om te kunnen bewijzen dat er een verband is tussen de aanwezigheid van bepaalde genvarianten en nierziekten, hebben de onderzoekers gegevens van het internationale “Chronic Kidney Disease Genetics (CKDGen) Consortium” en het Amerikaanse “Million Veteran Program” bestudeerd. “Alleen al vanwege de enorme omvang van ons onderzoek was het voor ons mogelijk om zoveel nieuwe genen te vinden die zeer waarschijnlijk bevorderlijk zijn voor nieraandoeningen,” aldus onderzoeksdirecteur Prof. Dr. Anna Köttgen, directeur van het Instituut voor Genetische Epidemiologie van het Universitair Medisch Centrum in Freiburg.
Hoop op nieuwe behandelmethoden
Tot nu toe hadden 166 van de in totaal 264 gevonden genmutaties geen aangetoond effect op de nierfunctie. “Elf van de geïdentificeerde genen lijken bijzonder veelbelovend met het oog op medische behandeling. Op basis hiervan hopen we dat er nieuwe manieren kunnen worden gevonden om nierziekten causaal te behandelen,” aldus co-auteur Dr. Yong Li van het Institute of Genetic Epidemiology.
In hun onderzoek richtten de onderzoekers zich met name op genen die van invloed zijn op het vermogen van de nieren om verontreinigende stoffen uit het bloed te filteren. Daarnaast vergeleken ze de genactiviteit van 46 weefseltypes vanuit het hele lichaam. Het bleek dat veel van de genmutaties leiden tot een verandering in de genactiviteit in het weefsel van zowel de nieren als het urogenitale stelsel. “Dit suggereert sterk dat nieuwe behandelmethoden ook direct invloed hebben op deze weefsels,” zegt Wuttke.
De studie werd op 31 mei 2019 gepubliceerd in het tijdschrift Nature Genetics.
Ook interessant:
‘Exacte dosis medicijn in bloed meten kan levens redden’
In DNA op zoek naar genezing van Alzheimer
