Het ontcijferen van het menselijk genoom is nog steeds een mega-klus. Kunstmatige intelligentie kan in dit proces een beslissend instrument zijn. Het lijkt nieuwe therapeutische benaderingen voor ernstige ziekten mogelijk te maken, maar ook niet-medische “verbeteringen” van het genetisch materiaal. Sinds dit jaar hebben wetenschappers van het Karlsruher Institute of Technology (KIT) onderzocht welke toepassingen in de geneeskunde realistisch zijn. Maar ook welke ethische vragen zullen rijzen.

“Modern genoomonderzoek wil begrijpen en voorspellen hoe genetische verschillen tussen mensen complexe eigenschappen bepalen, zoals de aanleg voor veel voorkomende ziekten”, zegt Harald König, Instituut voor Technology Assessment en Systeemanalyse (ITAS) van het KIT. De mogelijkheden om genetisch materiaal te analyseren vorderen gestaag. Kennis over hoe ons genoom dergelijke eigenschappen bepaalt, is echter meestal beperkt tot correlaties. Het gebruik van geavanceerde vormen van machinaal leren belooft een beslissende verdere ontwikkeling: “Vooral deep learning kan het mogelijk maken om niet alleen het menselijk genoom te ‘lezen’ zoals voorheen, maar ook om de complexe biofysische relaties en mechanismen te begrijpen die ervoor zorgen dat fysieke eigenschappen worden geproduceerd uit genetische aanleg”, aldus König.

Therapieën tegen kanker of dementie

De nieuwe benaderingen maken gebruik van de combinatie van kunstmatige intelligentie en snel evoluerende technieken voor genoomanalyse (met inbegrip van eencellige analyse) en geautomatiseerde laboratoriumplatforms. Dit laatste kan grote hoeveelheden gegevens opleveren over genoomveranderingen en verschillende cellulaire processen, zoals het aflezen van genen of het verschijnen van verschillende eiwitvormen onder verschillende omstandigheden. “Het resultaat zou een enorme sprong in kennis kunnen zijn – van mogelijk toevallige correlaties naar oorzakelijke verbanden – die volledig nieuwe toepassingen mogelijk maakt”, aldus König. Dergelijke benaderingen gaan bijvoorbeeld gepaard met de hoop op nieuwe, veel effectievere therapeutische benaderingen van kanker, hart- en vaatziekten of dementie. Deze “precisiegeneeskunde” kan op maat gemaakt worden voor verschillende groepen patiënten, ziektevarianten of stadia.

Het onderzoeksteam, waarin het Fraunhofer Institute for Systems and Innovation Research (ISI) naast de technologie-evaluatie van het KIT betrokken is, wil analyseren welke toepassingen in de praktijk op korte tot middellange termijn realistisch zijn. Tegelijkertijd zal de focus liggen op de diverse sociale en politieke implicaties waarmee de nieuwe kennis is verbonden. De geneeskunde van de toekomst kan dus enorme macro-economische en sociale voordelen hebben voor een vergrijzende samenleving. Daarnaast kunnen sommige benaderingen, zoals gentherapieën en celtherapieën, ook zeer hoge kosten met zich meebrengen. Dit roept vragen op over de financiering van onderzoek en ontwikkeling en de toegankelijkheid voor patiënten.

Preventieve interventies in de menselijke kiembaan

Maar het gaat niet alleen om geld. De kennis van welke genetische informatie moet worden “herschreven” en hoe bepaalde effecten te bereiken, samen met recente genoombewerkingstechnieken zoals het CRISPR-Cas-systeem, roept ook ethische vragen op. In ieder geval internationaal zou de trend kunnen zijn om niet alleen zeldzame erfelijke ziekten te voorkomen, maar ook frequente ziekten zoals borstkanker of diabetes door “preventieve correctie” van overeenkomstige risicomutaties in de kiembaan van menselijke embryo’s. “Een ontwikkeling die in extreme gevallen zou kunnen leiden tot een groeiende acceptatie in de toekomst van het ‘verbeteren’ van het menselijk genoom met niet-medische interventies,” vreest König.

Bovendien moet de samenleving nagaan hoe de eigendomsrechten van genetische gegevens kunnen worden gereguleerd en hoe de veiligheid ervan kan worden gewaarborgd. In de toekomst zou het bijvoorbeeld mogelijk kunnen zijn om met behulp van genoomsequenties directe conclusies te trekken over fenotypen, bijvoorbeeld over het uiterlijk van mensen. “Deze kennis”, aldus König, “zou niet alleen voor wetshandhavingsinstanties uiterst waardevol zijn”.

Mogelijkheden voor politieke besluitvormers

Op basis van hun technologische beoordeling zijn de onderzoekers van plan om in de komende twee jaar opties voor het onderzoeks- en innovatiebeleid te ontwikkelen. Zij willen ook de politieke besluitvormers verschillende mogelijkheden bieden om actie te ondernemen. Het doel is om wegen te openen voor verantwoord gebruik van deze technologie, die wordt aangestuurd door AI en genomics.

Het project “Deepen Genomics – Opportunities and Challenges of the Convergence of Artificial Intelligence, Modern Human Genomics and Genome Editing” maakt deel uit van de Innovation and Technology Analysis (ITA) van het federale ministerie van Onderwijs en Onderzoek (BMBF). De huidige onderzoeksprojecten van het programma zijn op 14 en 15 februari gepresenteerd op het ITA Forum 2019 in Berlijn.

Meer informatie over het project staat hier.

Hoofdfoto © Pixabay